Diabetul zaharat insulinodependent (tip 1)

Diabetul zaharat (DZ) este o tulburare cronică, endocrino-metabolică, heterogenă din punct de vedere etiopatogenic, ce apare în urma unor defecte fie în secreţia, fie în acţiunea insulinei sau uneori în ambele, ce produc modificări în metabolismul glucidic (manifestate prin hiperglicemie şi apariţia glicozuriei), dar şi în cel protidic, lipidic, ionic şi hidroelectrolitic.

DZ tip 1 este o boală poligenică fiind aduse în discuție o multitudine de alele predispozante dar și alele protectoare ceea ce explică necesitatea intervenției anumitor factori de mediu în declanșarea procesului autoimun și apariția tabloului clinic.

Perioada asimptomatică scursă de la ”amorsarea” procesului autoimun și instalarea tabloului clinic este greu de precizat, anticorpii anti-insulari sunt frecvent intâlniți, iar asocierea cu antigenele HLA ”de risc” este mare.  

Debutul clinic semnifică sfârșitul alterărilor metabolice și constă în instalarea simptomelor specifice:

• poliurie, nicturie și chiar enurezis nocturn la un copil la care anterior exista control sfincterian;
• polidipsie (peste 3000 ml / zi). În formele tardiv diagnosticate copilul ajunge să ”tremure” după apă;
• apetitul adeseori este păstrat, polifagia fiind moderată comparativ cu cea întâlnită la adult. La copilul mic polifagia poate lipsi mergând chiar până la anorexie;
• scădere ponderală (» 10% din greutatea corporală într-un interval scurt de timp). Scăderea ponderală în condițiile păstrării apetitului poate fi uneori primul semn la sugar sau copilul mic şi poate precede hiperglicemia persistentǎ.
• treptat se asociază astenie fizică și psihică intensă, anxietate mergând până la depresie;
• apar crampe în membrele inferioare datorită pierderii mari de apă, electroliți și azot (prin consumul proteinelor musculare proprii).
• Într-un interval de timp variabil (diferit de la un caz la altul) simptomatologia devine polimorfă: faciesul devine palid încercănat, apar: grețuri, vărsături, dureri abdominale (mimând adesea un abdomen acut); se instalează respirația caracteristică: tahipnee/polipnee profundă cu halenă acetonemică (miros de ”mere putrede”), scăderea acuităţii vizuale, letargie, comă şi chiar deces (când nu se recunoaște cetoacidoza diabetică, iar tratamentul specific este instituit cu întârziere).

Tratament

Tratamentul DZ tip 1 se bazează pe următoarele componente:

1. Insulinoterapia (substituția insulinică) asigurată prin: injecţii multiple zilnice (MDI) sau infuzie subcutanată de insulină (pompă de insulină) (CSII) cu adaptarea la domiciliu a dozelor de insulină / bolusurilor în funcţie de rezultatele autocontrolului glicemic;
   1. Stabilirea regimului insulinic va ţine cont de: vârsta copilului, programul şcolar, nivelul intelectual al familiei.
   2. Dispozitive de administrare a insulinei

• Stilourile de insulină (Pen-uri) folosesc insulină din „cartuşe” preumplute. La copii se folosesc pen-uri la care dozele se pot stabili din 0,5 în 0,5 u.i. de insulină.
• Pompa de insulină. Terapia prin pompă de insulină are avantajul folosirii unui singur tip de insulină (analogi cu acţiune rapidă) atât pentru bolusurile prandiale (înainte de mesele principale) cât și pentru rata bazală.
  1. Autocontrolul glicemic. Numărul determinărilor va fi cel puțin egal cu cel al injecţiilor de insulină efectuându-se însă determinări, ori de câte ori se impune: ături, intervenţii chirurgicale etc.
  2. Sistemele de monitorizare continuă a glicemiei (CGMS)
• oferă informații despre concentrația de glucoză din lichidul interstițial de la nivelul țesutului subcutanat.
• determină și afișează concentrația de glucoză la 5 minute interval, totalizând circa 288 determinări / 24 ore.
• oferă informații în timp real dar și tendința de evoluție a concentrației de glucoză conducând la adoptarea unor decizii prompte, în ce privește tratamentul insulinic.
• reduc semnificativ riscul de hipoglicemie și ameliorează controlul glicemic.

2. alimentaţie specifică, echilibrată (fără zahăr), adaptată vârstei, fracţionată în 5-6 mese/zi, al căror orar trebuie respectat cu stricteţe;

Scop:  obţinerea echilibrului glicemic şi a unui tablou metabolic general normal.

1. exerciţii fizice efectuate regulat (minim 3 reprize a câte 30 min/săptămână, ideal 30 de minute zilnic);
2. educaţie medicală specifică accesibilă copilului şi familiei acestuia dar şi mediului social în care activează copilul (prieteni, şcoală etc).

• Scopul educaţiei vizează acumularea de către copil și familie a cunoştinţelor şi deprinderilor necesare obținerii și menținerii stării de sănătate

Dispensarizarea constă din:

Anamneza amănunţită a evenimentelor din intervalul ultimelor 2 vizite, frecvenţa şi severitatea hipoglicemiilor de la ultima întâlnire, performanţele şcolare, numărul zilelor absentate la şcoală şi cauzele lor, activităţile din timpul liber.

Examinarea analizarea şi discutarea carnetului de tratament urmăreşte ţinerea sub control a modului de viaţă a copilului diabetic, evaluând: nevoile nutritive, necesarul insulinic, efectuarea autocontrolului tricotidian, verificarea adaptării dozelor de insulină, evenimente intempestive survenite în evoluţie.

Examenul clinic general presupune:

• efectuarea măsurătorilor antropometrice (talia şi greutatea) raportându-se la valorile pentru vârstă şi sex,
• inspecţia tegumentelor şi a locurilor de injecţie.
• Palparea ficatului este obligatorie. Modificările de volum ale ficatului (hepatomegalia) atrag atenţia asupra carenţei insulinice şi a instalării – mai rar astăzi – a sindroamelor Mauriac / Nobecourt şi mai rar a unei hepatite autoimune.
• Măsurarea TA, investigarea reflexelor osteo-tendinoase, examenul cavităţii bucale (consult stomatologic obligatoriu la interval de 3 luni).

Examinările biologice (trimestrial), constau din:

• dozarea HbA1c,
• Lipidograma (colesterol total, LDL, HDL, TG),
• Ureea şi creatinina serică,
• Determinarea microalbuminuriei, la toate cazurile cu durată de evoluţie a DZ > 5 ani.

Investigaţii paraclinice constau din :

• evaluarea funcţiei cardiace (EKG şi ECHO – trimestrial),
• consultul oftalmologic (FO + angiografie cu substanță de contrast) se recomandă a fi efectuat după 5 ani de evoluție a DZ tip 1, iar la pubertate se va efectua anual indiferent de durata de evoluție a DZ.
• echografia abdominală (hepatică şi renală) precum și evaluarea funcției tiroidiene prin dozarea hormonilor tiroidieni se va efectua anual sau în cazul oricărei suspiciuni clinice.

Diabetul zaharat tip 2

În ultimii ani, DZ tip 2 la grupa de vârstă pediatrică a început să devină o problemă de sănătate publică, fiind în relație directă cu creșterea prevalenței obezității la vârste tot mai mici.

Apariția DZ tip 2 implică o componentă genetică și factori de mediu (tot mai mulți) care transformă predispoziția genetică în boală.

Factorul principal îl reprezintă insulinorezistența definită ca fiind ”un răspuns insuficient la efectele fiziologice ale insulinei, cu impact asupra metabolismului glucidic, proteic și lipidic, dar și asupra funcției endoteliului vascular”.

Alterarea progresivă a funcției celulei beta-pancreatice, cu diminuarea insulinosecreției agravată de insulino-rezistență constituie baza progresiei de la normoglicemie la scăderea toleranței la glucoză și la apariția DZ tip 2.

Criteriile de diagnostic în diabetul zaharat sunt:

• glicemia bazală > 126 mg/dl;
• glicemia la 2 ore după încărcarea cu glucoză per os > 200 mg/dl;
• simptome de diabet (poliuria, polidipsia, nicturia, scădere inexplicabilă în greutate) și o valoare întâmplătoare a glicemiei plasmatice peste 200 mg/dl;
• HbA1c mai mare de 6,5% (utilizând metode standardizate).

Tratament

Măsurile terapeutice în DZ tip 2 vizează reducerea insulinorezistenței, creșterea secreției endogene de insulină sau administrarea de insulina exogenă

Recomandările dietetice includ: eliminarea băuturilor dulci, a sucurilor și înlocuirea lor cu apa, creșterea consumului de fructe și legume, reducerea alimentelor procesate, semipreparate, preambalate, reducerea alimentelor care conțin zahăr rafinat sau fructoză concentrată, controlul porțiilor de mâncare, reducerea meselor consumate în afara casei, limitarea utilizării alimentelor cu conținut crescut de grăsimi/hipercalorice, instruirea familiei în interpretarea tabelelor cu conținutul nutrițional al alimentelor, respectarea unui orar al meselor.

Exercițiile fizice au rol în ameliorarea controlului glicemic, scădera în greutate și reducerea riscului cardiovascular.

Modalitățile prin care se poate reduce sedentarismul sunt reprezentate de limitarea la sub 2 ore /zi a timpului de vizionare a TV, a jocurilor electronice, telefoanelor smart sau computerelor și promovarea activității fizice atât în programul școlar cât și în mediul familial.

Tratamentul medicamentos în DZ tip 2 aprobat la copil și adolescent include metforminul și insulina, în monoterapie sau în combinație.

În funcție de prezența sau absența simptomatologiei determinate de hiperglicemie la debut și de statusul metabolic (stabil sau instabil), se va decide inițierea terapiei cu metformin sau cu insulină.

COMPLICAȚII

Spre deosebire de DZ tip1 în care complicațiile cronice micro- și macrovasculare se pot instala după o durată mai mare de evoluție a bolii, în DZ tip 2, comorbiditățile asociate pot fi prezente de la debutul clinic al bolii. În consecință, screeningul acestora trebuie inițiat în momentul diagnosticului DZ tip 2 și vizează:  obezitatea, HTA, nefropatia, dislipidemia, steatoza hepatica non-alcoolica și steato-hepatita, apneea obstructiva in somn.

Prof. Dr. Velea Puiu Iulian