Se estimează că minim 10% din cancerele umane sunt ereditare, ceea ce înseamnă că minim 1 din 10 persoane diagnosticate cu cancer are o mutație genetică de predispoziție la cancere.

Cine ar trebui să efectueze un consult genetic?

Cel mai adesea consultul genetic se recomandă pacienților diagnosticați cu:

• Cancer de sân
• Cancer colo-rectal
• Cancer de prostată
• Cancer ovarian
• Cancer pancreatic

În esență însă, orice pacient diagnosticat cu cancer ar trebui să beneficieze de un consult genetic.

Medicul genetician stabilește oportunitatea efectuării testelor genetice de predispoziție la cancere. De asemenea, medicul genetician este cel care interpretează rezultatele acestor teste genetice, și face anumite recomandări medicale, în baza acestora.

Probabilitatea identificării unei mutații genetice de predispoziție la cancere este maximă în special în următoarele situații:

• Cancerul a fost diagnosticat la vârstă tânără
• Pacientul prezintă mai multe tipuri de cancere diferite (în același organ, sau în organe diferite), diagnosticate simultan, sau la un interval variabil unul față de celălalt
• Cancerul are anumite particularități la examenul anatomo-patologic
• Pacientul prezintă o formă agresivă de cancer
• Pacientul are rude apropiate afectate de cancere – în același organ, sau în organe diferite

De asemenea, de consult genetic ar trebui să beneficieze și rudele apropiate ale pacienților diagnosticați cu cancer, mai ales dacă pacienții se încadrează într-una din categoriile de mai sus.

Dacă ne referim la cancerul de sân, acesta este cel mai frecvent cancer întâlnit la femei. Aproximativ una din 8 femei va dezvolta cancer de sân, cândva pe parcursul vieții ei. În special nerespectarea metodelor de depistare a cancerului de sân contribuie la diagnosticarea cancerului de sân în stadii mai avansate, care asociază în continuare o mortalitate ridicată. Aproximativ 10% din femeile diagnosticate cu cancer de sân au mutații în diverse gene de predispoziție, cele mai cunoscute fiind BRCA1 și BRCA2. Consultul și testarea genetică sunt indicate în mai multe situații, cel mai frecvent întâlnite în practică fiind următoarele:

• Cancerul de sân a fost diagnosticat la vârstă tânără (anterior vârstei de 45-50 de ani)
• Există în familie rude apropiate diagnosticate cu cancer de sân, cancer ovarian, cancer pancreatic, sau cancer de prostată
• Cancerul de sân are anumite particularități anatomo-patologice, de exemplu cancer triplu-negativ
• Cancerul de sân este multicentric
• Cancerul de sân este metastatic
• Pacienta a fost diagnosticată și cu alte tipuri de cancere
• Există o mutație cunoscută în familie
• Cancerul de sân a fost diagnosticat la un bărbat

Care sunt beneficiile testelor genetice de predispoziție la cancere?

La un pacient deja diagnosticat cu cancer, depistarea unei mutații genetice de predispoziție de multe ori influențează tratamentul cancerului respectiv, permițând de asemenea stabilirea unei strategii de prevenție a altor cancere.

De asemenea, aceasta este o informație de care vor beneficia și alte rude ale pacientului, care ar putea să efectueze și ele testarea genetică. În cazul unui rezultat pozitiv, aceste rude ar beneficia de o strategie personalizată de prevenție a cancerului.

Referindu-ne la cancerul de sân, și rudele apropiate ale unei paciente (sau mai rar pacient) diagnosticate cu cancer de sân ar trebui să beneficieze de consult genetic, și posibil și de testare genetică, dacă medicul genetician o consideră oportună. Un rezultat pozitiv al testării genetice, respectiv identificarea unei mutații de predispoziție, are consecințe importante legate de prevenția cancerului de sân, dar și a altor tipuri de cancere asociate mutației respective. Tipul de investigații (de exemplu ecografie/mamografie/RMN de sân pentru depistarea precoce a cancerului de sân), vârsta la care ar trebui să debuteze aceste investigații, frecvența acestora, sunt câteva recomandări esențiale care ar putea deriva din rezultatul pozitiv al unui test genetic.